Przegląd

Badanie 671 genów w guzach litych (Solid Tumor 671 Gene Testing) to usługa sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia profilowanie 671 genów związanych z nowotworami z pojedynczej próbki guza. Zamiast badać pojedyncze biomarkery jeden po drugim, panel skanuje genom pod kątem mutacji punktowych, insercji i delecji, zmian liczby kopii oraz wybranych rearanżacji. Wynikiem jest kompleksowa mapa molekularna, która pomaga lekarzom ocenić, jakie szlaki sygnałowe faktycznie napędzają rozwój choroby u pacjenta. W przypadku zespołów onkologicznych prowadzących leczenie opornych na terapię lub trudnych do sklasyfikowania guzów litych, tak szeroki zakres pozwala przekształcić niejednoznaczną diagnozę w konkretną listę celów terapeutycznych. Usługa jest optymalnym rozwiązaniem dla szpitali, laboratoriów patomorfologicznych oraz działów zaopatrzenia, które potrzebują powtarzalnych danych genomicznych bez konieczności prowadzenia własnej pracowni sekwencjonowania.

Jak to działa

Przebieg badania rozpoczyna się od ekstrakcji kwasów nukleinowych z tkanki FFPE, świeżej tkanki lub ctDNA z osocza. Przygotowanie biblioteki pozwala na wzbogacenie 671 regionów docelowych, a sekwencjonowanie odbywa się na platformie wysokoprzepustowej z głębokim pokryciem w celu wykrycia wariantów o niskiej częstości. Następnie procesy bioinformatyczne dokonują adnotacji każdej zmiany, odfiltrowują szum linii zarodkowej i klasyfikują wyniki według znaczenia klinicznego. Czas realizacji wynosi zazwyczaj od dwóch do trzech tygodni od momentu przyjęcia próbki. Ponieważ panel bada zarówno uznane mutacje napędowe, takie jak EGFR, BRAF i KRAS, jak i nowe cele molekularne, jeden raport może wskazać jednocześnie kilka ścieżek terapeutycznych. Ta wszechstronność sprawia, że wiele ośrodków wdraża szerokie panele jako badanie pierwszego rzutu przed sekwencyjnymi testami pojedynczych genów.

Wskazania

Usługa jest przeznaczona dla dorosłych pacjentów z dowolnym typem guza litego, w przypadku którego profilowanie genomiczne może ukierunkować proces leczenia—m.in. w niedrobnokomórkowym raku płuca, raku jelita grubego, piersi, żołądka, dróg żółciowych oraz w nowotworach rzadkich. Badanie jest najbardziej wartościowe dla pacjentów, u których standardowa diagnostyka patomorfologiczna nie wskazuje jednoznacznej terapii celowanej, u chorych z progresją po wcześniejszym leczeniu oraz u osób kwalifikowanych do badań klinicznych ukierunkowanych na biomarkery. Lekarze wykorzystują te dane również do oceny niedoboru rekombinacji homologicznej (HRD) oraz statusu naprawy niesparowanych zasad (MMR), co może poszerzyć kwalifikację do leczenia inhibitorami PARP oraz immunoterapii. Test znajduje zastosowanie wszędzie tam, gdzie precyzyjny obraz molekularny może zmienić postępowanie terapeutyczne.

Dawkowanie i sposób podania

Jest to usługa diagnostyczna, a nie produkt leczniczy, dlatego dawkowanie nie ma zastosowania. Do realizacji badania wymagany jest formularz zlecenia badania patomorfologicznego, podpisana zgoda oraz od 1 do 3 niebarwionych preparatów mikroskopowych FFPE (lub probówka 10 ml krwi na cfDNA). Raporty są dostarczane drogą elektroniczną wraz z tabelami wariantów, interpretacją kliniczną i piśmiennictwem. Ponowne wykonanie badania zaleca się wyłącznie w przypadku progresji choroby lub gdy dostępny będzie nowy materiał tkankowy.

Przechowywanie i zaopatrzenie

Bloczki FFPE należy przechowywać w temperaturze 2–8°C i transportować z wkładami chłodzącymi; próbki osocza wymagają transportu w temperaturze 2–8°C oraz niezwłocznego przetworzenia. Usługa diagnostyczna jest realizowana za pośrednictwem zweryfikowanej sieci wykonawców TreatmentsDrugs, z dokumentacją oraz certyfikatami kontroli jakości (QC) dostarczanymi dla każdej partii. Odbiorcy międzynarodowi otrzymują opakowania zgodne z wymogami eksportowymi oraz możliwość śledzenia przesyłki.

FAQ

Q: Czym różni się badanie panelu 671 genów od testu pojedynczego genu? A: Test pojedynczego genu ocenia jeden marker; panel 671 genów bada setki mutacji napędowych jednocześnie, często ujawniając kilka ścieżek terapeutycznych w ramach jednego raportu.

Q: Jakie rodzaje próbek są akceptowane? A: Akceptowane są tkanki FFPE, świeżo mrożone tkanki oraz ctDNA z osocza, co zapewnia elastyczność w przypadku ograniczonej ilości materiału biologicznego.

Q: Ile wynosi czas oczekiwania na wyniki? A: W większości przypadków wyniki są wydawane w ciągu dwóch do trzech tygodni od otrzymania próbki, w zależności od jakości materiału i wymaganej głębokości analizy.

Q: Czy raport może pomóc w doborze badania klinicznego? A: Tak. Lista wariantów wraz z adnotacjami jest powszechnie wykorzystywana do kwalifikacji pacjentów do badań klinicznych opartych na biomarkerach oraz do programów rozszerzonego dostępu do leków.