Przegląd

Panel 1238 genów guzów litych (Solid Tumor 1238) oferuje jeden z najszerszych profili genomowych dostępnych dla guzów litych, a jego zastosowanie kliniczne opiera się na rygorystycznych laboratoryjnych systemach jakości. W niniejszym artykule omówiono standardy akredytacji, walidacji i raportowania badania dostarczanego przez GIVE LIFE TIME International. Szeroki zakres analizy wymaga bardziej restrykcyjnego nadzoru, ponieważ większa liczba wykrytych zmian musi zostać odpowiedzialnie zinterpretowana.

Zasada działania

Po zwalidowanej ekstrakcji i konstrukcji biblioteki metodą wychwytu hybrydyzacyjnego, procesy sekwencjonowania są monitorowane za pomocą kontroli wewnętrznych oraz próbek referencyjnych w celu potwierdzenia czułości i swoistości. Każdy raport jest wydawany dopiero po spełnieniu zdefiniowanych przez laboratorium progów jakościowych i podwójnej weryfikacji przez wykwalifikowanych specjalistów. Odchylenia skutkują automatycznym powtórzeniem procedury, a nie warunkowym wydaniem wyniku.

Wskazania

Rozszerzony panel umożliwia kompleksowe profilowanie genomowe nowotworu, identyfikację ryzyka nowotworów dziedzicznych oraz szeroki screening kwalifikowalności do badań klinicznych. Jest odpowiedni w zaawansowanych stadiach nowotworów, w których uzyskanie maksymalnej ilości informacji genomowych może wpłynąć na zmianę postępowania terapeutycznego. Zmiany o charakterze dziedzicznym są raportowane z wyraźnym oznaczeniem pochodzenia germinalnego lub somatycznego.

Materiał biologiczny i przetwarzanie

Wymagany jest materiał tkankowy utrwalony w formalinie i zatopiony w parafinie (FFPE) lub wyekstrahowany kwas nukleinowy spełniający zwalidowane kryteria ilościowe; w przypadkach niewystarczającej ilości tkanki dopuszcza się osocze. Każda próbka jest rejestrowana i oznaczana kodem kreskowym w celu zachowania jej identyfikowalności na każdym etapie procedury. Zapasowa alikwota jest przechowywana do badań potwierdzających. Tożsamość próbki jest weryfikowana przy każdym przekazaniu, a pozostały materiał z procedury zgodnej z wymogami regulacyjnymi jest zachowywany do opcjonalnej ponownej analizy potwierdzającej.

Przechowywanie i logistyka

Raporty są generowane w formie zabezpieczonego pliku PDF za pośrednictwem portalu w ciągu od dwunastu do czternastu dni roboczych, z jednoczesną archiwizacją pełnych danych sekwencyjnych. GIVE LIFE TIME International utrzymuje dokumentację oraz ścieżkę audytu wymagane do regulowanego transgranicznego transportu próbek i cyklicznych audytów u klientów. Portale dla klientów udostępniają wielojęzyczne raporty dla programu Solid i obsługują masowy eksport danych do szpitalnych systemów informacyjnych (HIS).

FAQ

P: Zgodnie z jakimi standardami jakości wykonywany jest panel 1238? O: Badanie jest realizowane zgodnie z akredytowanymi procedurami laboratoryjnymi z wykorzystaniem udokumentowanych standardowych procedur operacyjnych (SOP), badań biegłości oraz materiałów kalibracyjnych o potwierdzonej spójności pomiarowej. Dokumentacja jest przechowywana do celów audytu.

P: W jaki sposób wykazywana jest walidacja analityczna? O: Czułość, swoistość i powtarzalność są określane na podstawie próbek referencyjnych przed wdrożeniem do diagnostyki oraz stale potwierdzane w ramach bieżącego monitorowania jakości. Granice wykrywalności są definiowane indywidualnie dla każdego genu.

P: Czy raporty są kompatybilne z międzynarodową praktyką kliniczną? O: Raporty mają ustrukturyzowany format kliniczny z terminologią dostosowaną do standardowych wytycznych, co ułatwia ich interpretację w skali międzynarodowej. W całym dokumencie stosowane są oficjalne symbole genów.

P: Jaka dokumentacja jest wymagana przy transgranicznym transporcie próbek? O: Do każdej przesyłki międzynarodowej dołączana jest dokumentacja łańcucha nadzoru nad próbką (chain-of-custody), zezwolenia na transport oraz znormalizowane formularze zlecenia badania. Dokumenty celne są przygotowywane z wyprzedzeniem, aby uniknąć opóźnień.