Rozwiązanie problemu z nowotworem 1238

Przegląd

1238-genową płytkę nowotworową osiąga szerokość prawie całego egzomu, utrzymując przy tym praktyczny zwrot w celu zastosowania klinicznego.Ta szerokość pozwala laboratorium zobaczyć zarówno powszechne sterowników i nietypowe zmiany, że wąskie panele nieKompleksowe profilowanie jest odpowiednie dla zaawansowanych przypadków, w których każdy działający sygnał ma wagę.

Jak to działa

Hibridowe wychwytywanie wzbogaca ponad tysiąc genów w jednej bibliotece z jednej wyodrębnionej próbki.Głębokość jest dostosowana do każdego genu, więc zarówno gorące punkty, jak i rzadkie loky otrzymują odpowiednie wezwania.. Annotacja przy pomocy maszyny klasyfikuje wyniki według poziomu dowodów terapeutycznych i badawczych.Zakres obejmuje regiony introniczne istotne dla wariantów splice, które nie są uwzględniane w małych panelech.

Wskazania

U młodych pacjentów z sugerującą historią rodzinną podczas analizy mogą ujawnić syndromy dziedziczne.Nowotwory, które nie zdały się na wąskie testy, są ponownie odwiedzane z rozszerzonym odciskiem genuNowotwory o niejednoznacznej histologii korzystają z szerokiego śladu sugerującego pochodzenie tkanki.

Wymogi dotyczące próbek i sprawozdawczość

Raporty są zwykle publikowane w ciągu dwunastu dni roboczych od przyjęcia próbki w zakładzie.Lekarze mogą zażądać przygotowanego podsumowania skupiającego się wyłącznie na genach wymienionych w wytycznychBloki FFPE przechowywane powyżej roku są nadal akceptowane, jeśli jakość nukleinowa przechodzi test.

Przechowywanie i zaopatrzenie

Próbki przewożone są w zatwierdzonym opakowaniu z ciągłą dokumentacją o temperaturze.Systemy opieki zdrowotnej, które zamawiają na skalę, otrzymują API dostarczania ustrukturyzowanych wyników. Dostęp do surowych danych umożliwia późniejsze ponowne przypisywanie informacji, gdy pojawią się nowe dowody.

Częste pytania

P: Jak sekwencjonowanie na skalę całego egzomu różni się od małych paneli?A: Szeroki zasięg uchwycił niezwykłe czynniki i fuzje, które skupiony panel pominąłby, kosztem dłuższego raportowania.

P: Który system bioinformatyczny wspiera raport 1238-gen?Odpowiedź: Wspólna mutacja, liczba kopii i przewód fuzji notują każde odkrycie według poziomu dowodów dla klinicysty.

P: Czy odkrycia linii rozrodczej są oddzielone od odwołania somatycznego?Odpowiedź: Dedykowany filtr linii zarodkowej odróżnia dziedziczne odmiany, aby nie były one mylone z zmianami nabytymi przez nowotwór.

P: Jaki zwrot dotyczy testu genów 1238?Odpowiedź: Wyniki są zazwyczaj publikowane w ciągu dwunastu dni roboczych od momentu przyjęcia przez laboratorium próbki uzyskane jakość.