Badanie mutacji genu PDGFRA: identyfikacja podgrupy nowotworu, której nie wykrywa badanie KIT

Przegląd

Nie każdy nowotwór stromalny jest napędzany przez KIT, a pacjenci spoza tej grupy są właśnie powodem, dla którego nakazuje się genotypowanie PDGFRA.które nowotwory przenoszą warianty PDGFRA, gdzie w organizmie te nowotwory mają tendencję do powstawania, oraz w jaki sposób sprawozdanie powinno określić podgrupę, aby klinicyści mogli podjąć działania.

Jak to działa

PDGFRA należy do tej samej rodziny receptorów co KIT i przekazuje porównywalne sygnały wzrostu poprzez domenę kinazy wewnątrzkomórkowej.który koduje pętlę aktywacyjną i zawiera często obserwowane zastępowanie D842VPonieważ te pozycje różnią się od punktów gorących KIT, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku, gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne, w przypadku gdy jest to konieczne.Rezerwacja wyłącznie KIT zwraca wynik ujemny w tej podgrupie, nawet jeśli obecny jest prawdziwy sterownik poziomu receptoraSekwencjonowanie PDGFRA obok lub zaraz po KIT zamyka tę lukę i reklasyfikuje nowotwory wcześniej oznaczone jako nieznane.

Wskazania

Podgrupy, które należy traktować jako priorytetowe, są dobrze określone: nowotwory stromalne zgłaszane jako dziki typ KIT, zmiany występujące w żołądku lub brzuchu,i przypadki wykazujące morfologię naskórkową pod mikroskopemW przypadku gdy tkanki są rzadkie i tylko jeden kolejny test jest realistyczny, te cechy identyfikują pacjentów, którzy najprawdopodobniej uzyskają informacyjny wynik PDGFRA.Badania są stosowane do klasyfikacji molekularnej guza i powinny być interpretowane wraz z histologią, a nie w izolacji.

Specyfikacje i sprawozdawczość

Tkanina z formaliną jest standardowym źródłem, a przed ekstrakcją laboratoryjnie potwierdzana jest komórkowość guza.Raport powinien wyraźnie wskazywać egzon 18 D842V zamiast składać go w ogólną kategorię egzonów 18., ponieważ ta specyficzna substytucja określa odrębną podgrupę w ramach podgrupy.

Przechowywanie i pozyskiwanie

W przypadku gdy PDGFRA wykonuje wniosek KIT jako badanie odruchowe, praktycznym ograniczeniem jest tkanka pozostała, a nie temperatura.Potwierdzić z laboratorium, ile sekcji może obsłużyć jeden blok i czy wydobyte DNA jest zachowywane do wniosków w dalszej częściBlok przemieszcza się w temperaturze otoczenia, podczas gdy zachowany kwas nukleinowy jest archiwizowany w zamrożeniu.Zgoda na kryteria refleksyjne z wyprzedzeniem zapobiega drugiej prośbie o próbkę, której pacjent może nie być w stanie dostarczyć.

Częste pytania

P: Którzy pacjenci powinni mieć pierwszeństwo w analizie PDGFRA, gdy tkanka jest ograniczona?Priorytetowo traktować przypadki dzikiego typu KIT, pierwotne choroby żołądkowe lub omentalne oraz nowotwory o cechach epitelioidalnych.Te cechy koncentrują wydajność diagnostyczną, gdy można oszczędzić tylko jeden dodatkowy odcinek.

P: Dlaczego substytucja egzonu 18 D842V jest wyróżniana w sprawozdaniach?Jest to najczęściej spotykana zmiana PDGFRA i zachowuje się jak własna kategoria molekularna, więc grupowanie go pod ogólnym tytułem egzonu 18 odrzuca różnicę, która sprawia, że wynik jest możliwy do wykonania.

P: Czy pozytywny wynik PDGFRA zmienia klasyfikację guza?Zmienia to przypadek z nieznanego kierowcy do zdefiniowanego podtypu molekularnego.