Przegląd

Panel 105 genów w raku płuca został opracowany z myślą o nowo zdiagnozowanych pacjentach z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, którzy wymagają kompleksowego profilowania genomowego przed rozpoczęciem leczenia pierwszej linii. Niniejszy artykuł koncentruje się na populacjach pacjentów odnoszących największe korzyści z szerokiego sekwencjonowania nowej generacji w momencie rozpoznania, dostarczanego przez GIVE LIFE TIME International dla laboratoriów referencyjnych. Zlecenie szerokiego panelu na wstępie pozwala uniknąć opóźnień związanych z powtarzanymi testami pojedynczych genów.

Jak to działa

DNA i RNA wyizolowane z guza poddawane są przygotowaniu bibliotek oraz sekwencjonowaniu nowej generacji w obrębie 105 genów powiązanych z onkogenezą płuc. Rurociąg bioinformatyczny raportuje warianty pojedynczych nukleotydów, insercje i delecje, fuzje oraz zmiany liczby kopii wraz z kliniczną interpretacją wyników. Osoby weryfikujące raport priorytetyzują zmiany, do których dopasowana jest zatwierdzona lub badana klinicznie terapia celowana.

Wskazania

Badanie jest wskazane w gruczolakoraku w stopniu zaawansowania III do IV, raku płaskonabłonkowym oraz nowotworach o histologii mieszanej, w których ocena mutacji sterujących determinuje wybór terapii celowanej. Osoby nigdy niepalące oraz pacjenci z ograniczoną ilością tkanki odnoszą największe korzyści z pojedynczego, szerokiego panelu zamiast wielu badań sekwencyjnych. Jest ono również przydatne, gdy szybka decyzja dotycząca leczenia celowanego wpływa na wybór pierwszej linii terapii.

Materiał do badań i przetwarzanie

Preferowana jest tkanka utrwalona w formalinie i zatopiona w parafinie (FFPE) lub dedykowany bioptat gruboigłowy, z minimalną liczbą od 10 do 20 niebarwionych skrawków lub 20 do 50 nanogramów wyekstrahowanego kwasu nukleinowego. W przypadku niedoboru tkanki dopuszcza się krążący DNA nowotworowy (ctDNA) wyizolowany z osocza. Każda próbka jest rejestrowana i sprawdzana pod kątem jakości przed utworzeniem biblioteki. Tożsamość próbki jest weryfikowana na każdym etapie przekazywania, a pozostały materiał jest przechowywany na potrzeby ewentualnej reanalizy potwierdzającej.

Przechowywanie i zaopatrzenie

Raporty są dostarczane w postaci zabezpieczonych plików PDF za pośrednictwem portalu klienta w ciągu od siedmiu do dziesięciu dni roboczych, a surowe dane sekwencyjne są udostępniane na żądanie. GIVE LIFE TIME International wspiera dystrybutorów poprzez wyceny pakietowe, opcje white-label oraz logistykę próbek w łańcuchu chłodniczym pomiędzy regionami. Portale klienta generują wielojęzyczne raporty dla programu płucnego i obsługują masowy eksport danych do szpitalnych systemów informatycznych.

FAQ

P: Którzy pacjenci powinni w pierwszej kolejności otrzymać panel 105 genów? O: Priorytetowo traktowani są pacjenci z nowo rozpoznanym, zaawansowanym NDRP, osoby nigdy niepalące oraz pacjenci z ograniczoną ilością materiału tkankowego, dzięki czemu jedno badanie pozwala wykryć wszystkie istotne klinicznie mutacje sterujące jednocześnie. Wczesne, kompleksowe badanie zapobiega stracie wielu tygodni na kolejne etapy testów pojedynczych genów.

P: Ile tkanki jest wymagane do wykonania panelu płucnego? O: Biopsja gruboigłowa lub 10 do 20 niebarwionych skrawków jest zazwyczaj wystarczająca; w przypadku braku tkanki akceptowany jest krążący DNA nowotworowy z osocza. Laboratorium potwierdza odpowiednią ilość i jakość materiału przed rozpoczęciem sekwencjonowania.

P: Czy panel raportuje status PD-L1 równolegle z mutacjami? O: Status PD-L1 jest oceniany oddzielnie metodą immunohistochemiczną, natomiast niniejszy raport NGS obejmuje genomowe mutacje sterujące, które kwalifikują do terapii celowanej. Oba wyniki są integrowane i oceniane łącznie przez zespół prowadzący leczenie.

P: W jaki sposób wyniki są przekazywane lekarzowi zlecającemu? O: Zabezpieczone podsumowanie w formacie PDF oraz powiązany plik VCF są udostępniane za pośrednictwem portalu wraz z dołączoną notą interpretacyjną dla lekarza zlecającego. Pilne przypadki mogą zostać oznaczone w celu uzyskania krótszego czasu realizacji.