Ocena sześciu genów podatności na nowotwory u kobiet: stratyfikacja ryzyka raka dziedzicznego

Przegląd

Ocena podatności na nowotwory u kobiet z sześcioma genami to test dziedzicznego ryzyka nowotworu opracowany dla kobiet, których historia osobista lub rodzinna budzi obawy dotyczące dziedzicznych predyspozycji. Jego celem jest stratyfikacja populacji: identyfikacja nosicieli wariantu wysokiego ryzyka, aby można było zaplanować nadzór i zapobieganie wcześniej, często przed pojawieniem się nowotworu.

Jak to działa

Test bada panel genów powiązanych z nowotworami piersi, jajnika i pokrewnymi nowotworami kobiecymi, w tym BRCA1 i BRCA2, pod kątem wariantów patogennych przy użyciu DNA z wymazu i próbki krwi. Wykryte warianty są klasyfikowane według przyjętych kryteriów na patogenne, prawdopodobnie patogenne, niepewne lub łagodne. Wynik pozytywny oznacza, że ​​komórka ma defekt naprawy linii zarodkowej, który zwiększa ryzyko nowotworu w ciągu całego życia i może zostać odziedziczony, podczas gdy wynik negatywny zmienia historię rodzinną, ale jej nie wymazuje. W raporcie genotyp przekłada się na zalecenie dotyczące poziomu ryzyka, a nie na plan leczenia, a niepewne wyniki przedstawiono z ostrożnymi zastrzeżeniami.

Wskazania

Ocena jest przeznaczona dla kobiet z rakiem piersi lub jajnika o wczesnym początku, krewnych dotkniętych wieloma chorobami, chorobą obustronną lub znanymi wariantami rodzinnymi. Nadaje się również dla osób rozważających wykonanie przedobjawowego badania przesiewowego w przypadku podejrzenia dziedziczności. Wyniki umożliwiają wzmożone obrazowanie, opcje zmniejszające ryzyko i kaskadowe badanie krewnych, dlatego też test jest w równym stopniu narzędziem rodzinnym, jak i osobistym.

Pobieranie i obsługa próbek

Do pobrania w zestawie wykorzystuje się wymaz z policzka i probówkę z krwią, oznakowane i wysyłane zgodnie z określonymi warunkami, aby zachować integralność DNA. Próbki są pobierane, pobierane i sekwencjonowane, a następnie interpretowane w oparciu o populacyjne i kliniczne bazy danych przed publikacją raportu. Niedopasowane próbki lub próbki o niskiej wydajności są oznaczane w celu przypomnienia, a nie zmuszane do analizy.

Przechowywanie i zaopatrzenie

Partie odczynników i zestawów są przechowywane w kontrolowanych warunkach z udokumentowaną datą ważności, a laboratorium powinno posiadać akredytację w zakresie badań genetycznych. Kupujący i kliniki powinni potwierdzić dostępność poradnictwa genetycznego przed i po teście, ponieważ interpretacja wyniku zależy od kontekstu rodzinnego. Jasna zgoda i proces łańcucha opieki spełniają zarówno oczekiwania kliniczne, jak i regulacyjne.

Często zadawane pytania

P: Które kobiety powinny rozważyć ocenę sześciu genów?Odp.: Głównymi kandydatami do stratyfikowanej oceny ryzyka są osoby z rakiem piersi lub jajnika o wczesnym początku, z mocnym wywiadem rodzinnym lub znanym wariantem rodzinnym.

P: Co dają wymazy i próbki krwi?O: Obydwa dostarczają DNA do wykrywania wariantów linii zarodkowej; sparowana kolekcja umożliwia potwierdzenie i niezawodne genotypowanie w ramach przepływu pracy zestawu.

P: Czy wynik negatywny oznacza brak ryzyka raka?Odpowiedź: Wynik negatywny zmniejsza ryzyko wystąpienia składnika dziedzicznego, ale nie eliminuje ryzyka ogólnego populacji, dlatego nadal stosuje się badania przesiewowe oparte na wywiadzie.