32 Ocena ryzyka dla podatności na nowotwory u mężczyzn: określenie, dla kogo jest wykonywany panel linii rozrodczej

Przegląd

Panel wrażliwości z 32 odrębnymi ocenami ryzyka jest tak samo przydatny jak decyzja o tym, kto powinien go podjąć.które mężczyźni mogą uzyskać prawdziwe informacje z dziedzicznego profilu ryzyka, jak należy interpretować szerokość sprawozdania z 32 ocen i gdzie kończy się użyteczność panelu.

Jak to działa

Analiza bada dziedziczne DNA, a nie tkankę nowotworową, więc wystarczy próbka krwi lub próbek jamy ustnej i nie ma potrzeby występowania zmiany.Sekwencjonowano geny związane z dziedziczoną predyspozycją do nowotworów istotne u mężczyzn, a wyniki zostały podzielone na 32 kategorie ryzyka obejmujące różne układy i mechanizmy narządów.Każdy z wykrytych wariantów jest klasyfikowany według standardowej skali od łagodnej do niepewnej do prawdopodobnie chorobotwórczej i chorobotwórczej.Wynik opisuje ryzyko konstytucyjne przez całe życie, dlatego jeden test wystarcza na całe życie,i dlaczego wynik ma konsekwencje dla krewnych krwi, których test oparty na guzie nigdy nie ma.

Wskazania

Mężczyźni, którzy korzystają z większości, mają wspólne cechy: historię raka w rodzinie przez pokolenia lub dotkniętych krewnych z tej samej strony, diagnozę w niezwykle młodym wieku w rodzinie,wiele nowotworów pierwotnych u jednego krewnegoW przypadku braku takich cech szeroki panel jest bardziej skłonny do wyłonienia niepewnych odkryć niż wykonalnych,i doradztwo przed testem powinno wyznaczyć to oczekiwanieNależy również rozważyć, czy dana osoba jest przygotowana do działania w związku z pozytywnym wynikiem w drodze nadzoru, ponieważ informacje o ryzyku bez ścieżki monitorowania rzadko zmieniają wyniki.

Specyfikacje i sprawozdawczość

Potwierdzenie, które typy próbek są akceptowane i czy ponowne pobranie jest konieczne, jeśli próbka nie zostanie wyodrębniona.określa stosowane ramy klasyfikacji, oddziela wyraźnie wykonalne wyniki od niepewnych i rejestruje ograniczenia, takie jak regiony nieobjęte lub typy wariantów, których metoda nie może wykryć.Zapytaj, czy ponowna klasyfikacja niepewnego wariantu zostanie powiadomiona później, ponieważ status wariantu może się zmieniać wraz z gromadzeniem się dowodów, a politykę ponownego wydania łatwo przeoczyć przy kontraktowaniu.

Przechowywanie i pozyskiwanie

Próbki krwi do badania linii rozrodczej przechowywane są w chłodni w określonych odstępach czasu, podczas gdy zestawy do pobierania zębów bucalnych są wysyłane i przechowywane w temperaturze otoczenia,co sprawia, że są praktyczne do zbierania rozproszonego.Ponieważ materiał jest konstytucyjny, wydobyte DNA jest zwykle archiwizowane do przyszłej ponownej analizy, więc uzgodnij z góry czas przechowywania i zakres zgody.Potwierdzenie sposobu dostarczania sprawozdań i odpowiedzialności za wyjaśnianie wyników, ponieważ odkrycie linii rozrodczej wymaga raczej porady niż powiadomienia przez portal.

Częste pytania

P: Czym różni się panel 32-oceny linii zarodkowej od sekwencjonowania samego guza?Testy linii rozrodczej odczytują dziedziczone DNA i opisują życiowe predyspozycje związane z krewnymi; sekwencjonowanie guza odczytuje nabytymi zmianami wewnątrz zmiany, aby poprowadzić jej leczenie.Odpowiadają na różne pytania i nie zastępują.

P: Którzy mężczyźni zyskują najwięcej na profilowaniu poddanych?Osoby z nowotworem w rodzinie, wczesnym rozpoznaniem wśród krewnych, wieloma chorobami pierwotnymi w jednym członku rodziny lub znanym rodzinnym wariantem do potwierdzenia.Bez takich wskaźników znacząco zmniejsza się rentowność wykonalnych ustaleń.

P: Jak należy postępować z wariantem o niepewnym znaczeniu w sprawozdaniu?Należy przedstawić go oddzielnie od ustaleń podlegających podjęciu działań, z wyraźnym oświadczeniem, że nie powinien obecnie prowadzić działań medycznych,wraz z polityką lekarza dotyczącą powiadamiania pacjenta w przypadku późniejszej zmiany klasyfikacji.