Przegląd

Nie każdy pacjent z rakiem płuca reaguje na ten sam lek, dlatego zdefiniowane na podstawie biomarkerów podgrupy kierują leczeniem od samego początku. 20-genowy panel NGS dla raka płuca jest stworzony do identyfikacji populacji, które najprawdopodobniej odniosą korzyści z terapii celowanych. Pokrywając kluczowe mutacje najczęściej obserwowane w praktyce klinicznej, przekształca diagnozę w precyzyjny plan uwzględniający podgrupy pacjentów.

Jak to działa

Przygotowanie biblioteki metodą hybrydowego wychwytu sekwencjonuje dwadzieścia genów istotnych dla raka płuca z pojedynczego ekstraktu kwasu nukleinowego, umożliwiając identyfikację zarówno małych wariantów, jak i rearanżacji genów w jednym przebiegu. Platforma raportuje partnerów fuzyjnych, takich jak ALK i ROS1, obok mutacji punktowych w EGFR, KRAS i BRAF. Następnie klasyfikacja bioinformatyczna oznacza każde znalezisko z uwzględnieniem jego znaczenia dla populacji, dzięki czemu lekarz może od razu zobaczyć, do której zatwierdzonej lub rozwijającej się ścieżki terapeutycznej wskazuje wynik.

Wskazania

Panel jest odpowiedni dla pacjentów z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca, zwłaszcza z gruczolakorakiem i u osób z niewielką historią palenia, gdzie częstość występowania mutacji napędowych jest wyższa. Jest również przydatny dla młodszych pacjentów i w przypadkach, gdy priorytetem jest szybkie dopasowanie terapii celowanej. Wyniki pomagają kierować pacjentów na właściwą ścieżkę leczenia zdefiniowaną przez genotyp, zamiast podejścia uniwersalnego.

Próbka i raportowanie

Można użyć biopsji tkanki lub próbki cytologicznej z odpowiednią zawartością guza, a raport grupuje wyniki według grup pacjentów, dla których istnieją terapie celowane. Standardowy czas realizacji wynosi około 7-12 dni roboczych. Gdy tkanka jest ograniczona, konstrukcja panelu maksymalizuje informacje z małej ilości materiału.

Przechowywanie i pozyskiwanie

Ekstrakty są przechowywane w stanie zamrożonym i wysyłane na suchym lodzie, podczas gdy bloczki FFPE podróżują z środkiem osuszającym w temperaturze otoczenia. Dystrybutorzy obsługujący wiele klinik mogą konsolidować próbki, aby zmniejszyć koszty logistyczne. Give Life Time International oferuje stabilne dostawy i wsparcie w ponownym zamawianiu, dzięki czemu ośrodki o wysokim wolumenie mogą nieprzerwanie prowadzić testy podgrup.

FAQ

P: Które grupy pacjentów odnoszą największe korzyści z tego 20-genowego panelu? Gruczolakorak, osoby niepalące i młodsi pacjenci wykazują wyższą częstość występowania mutacji napędowych, a tym samym największą szansę na dopasowanie terapii celowanej.

P: Czy panel wykrywa zarówno mutacje, jak i fuzje? Tak. Hybrydowe wychwytywanie raportuje mutacje punktowe i rearanżacje strukturalne, takie jak fuzje ALK lub ROS1, z jednej biblioteki.

P: Jak wyniki są powiązane z populacją terapeutyczną? Każdy wariant jest anotowany ze związaną z nim ścieżką terapeutyczną i podgrupą pacjentów, o których wiadomo, że reagują, wspierając wybór terapii opartej na podgrupach.

P: Czy wymagana jest świeża biopsja, czy można użyć utrwalonej tkanki? Utrwalone bloczki FFPE są akceptowalne, gdy zawartość guza jest wystarczająca, co pozwala uniknąć konieczności powtarzania inwazyjnej procedury.